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SINDROME DE BEALS

introducción
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La aracnodactilia contractural congénita o síndrome de Beals es un transtorno
genético que afecta al tejido conectivo y comparte síntomas con el síndrome de
Marfan, aunque presenta algunas características marcadamente distintas, en
particular en cuanto a la afectación a las articulaciones. Es causado por una
alteraciones en el gen FBN2, que codifica la proteína fibrilina-2, a diferencia
del síndrome de Marfan que es causado por alteraciones en la fibrilina-1
(codificada por el gen FBN1). La mayoría de las personas que padecen el
síndrome llevan vidas normales, aunque sujetas al seguimiento y tratamiento de
las patologías que se presenten.

Síntomatología
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Los principales síntomas son:

  • contracturas congénitas en codos, rodillas, caderas, dedos y tobillos
  • hipoplasia (poco desarrollo) muscular
  • orejas "arrugadas" (crumpled ears)
  • curvatura de la columna vertebral (cifoescoliosis)
  • "hábito Marfanoide": personas altas y delgadas, con mayor envergadura que estatura
  • aracnodactília: dedos largos y delgados

Pronóstico
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El pronóstico depende de la gravedad síntomas que se presenten. La mayoría de
las personas afectadas tienen vidas normales, y su esperanza de vida no se ve
afectada. No están descritas afectaciones neuronales, sensoriales ni
cognitivas. Las contracturas tienden a remitir, mientras que la cifoescoliosis
tiende a ser progresiva. Se recomienda seguimiento cardiovascular, muscular y
esquelético hasta la edad adulta.

En casos muy raros, se da una variante grave, en cuyo caso los recien nacidos
presentan graves problemas cardiovasculares y gastrointestinales.

Tratamiento
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No hay una cura para esta enfermedad, el tratamiento es síntomatico para cada
una de las patologías que se presenten:

  • fisioterápia para las contracturas y la hipoplasia muscular
  • ortopedia (corsés de plástico o yeso) y/o cirugia para la cifoescoliosis

Referencias
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https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13209/aracnodactilia-congenita-contractural

https://omim.org/entry/121050