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SINDROME DE LOEYS-DIETZ

  1. ¿Qué es el síndrome de Loeys-Dietz?

El síndrome de Loeys-Dietz (LDS) es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, descrito por primera vez en 2005. Esta alteración afecta a los sistemas cardiovascular, musculoesquelético, cutáneo y gastrointestinal.

  1. Causa: Genética

LDS es un trastorno genético causado por una mutación (cambio genético) en uno de los siguientes genes: TGFBR1 (Síndrome de Loeys-Dietz Tipo 1), TGFBR2 (Tipo 2), SMAD3 (Tipo 3), TGFB2 (Tipo 4), TGFB3 (Tipo 5). Debido a la reciente identificación del síndrome, la caracterización de los diferentes tipos y los signos asociados a cada uno de ellos sigue abierta.

LDS muestra un patrón hereditario autosómico dominante (cada descendiente de un individuo con LDS tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación del gen). También existen casos de mutación “de novo”, cuando un individuo, durante la concepción, la desarrolla espontáneamente. No existe una causa desencadenante para la mutación aleatoria, no es culpa de nadie.

Una persona que tenga el diagnóstico de LDS y que esté en edad reproductiva, debe informarse sobre el riesgo de herencia con un especialista.

  1. Principales características médicas del LDS

Debido a la gran variedad genética del síndrome, cada persona puede presentar signos y síntomas diferentes y con muy diferente grado de afectación.

Las características que más se repiten son las conocidas como “la triada”:

Aneurismas (ensanchamiento o dilatación de las arterias, principalmente la aorta) y tortuosidad arterial (arterias retorcidas o en espiral, principalmente en el cuello)

Hipertelorismo (ojos muy separados)

Úvula bífida y hendidura de paladar.

Otros síntomas menos frecuentes registrados en personas diagnosticadas de LDS:

Cráneo-faciales (cabeza y cara): Hipoplasia malar, leve inclinación descendente de los ojos, craneosinostosis, paladar hendido, escleróticas azules, micrognatia y / o retrognatia.

Esqueléticos (huesos): dedos de manos y pies largos, contracturas de los dedos, pie zambo metatarso varo, escoliosis, inestabilidad de la columna cervical, laxitud articular, pectus excavatum, pectus carinatum, artrosis.

Piel: piel translúcida, piel con textura suave, fina o aterciopelada, formación de cardenales con facilidad, cicatrización anormal, hernias.

Cardíaco: defectos cardíacos congénitos (al nacer), persistencia del conducto arterioso, defecto septal auricular o ventricular y valvulopatía aórtica bicúspide.

Ocular: miopía, trastornos en músculos del ojo, desprendimiento de retina.

Otros: alergias (alimentarias o ambientales), enfermedad inflamatoria gastrointestinal, órganos huecos propensos a la rotura.

  1. Diagnóstico clínico

Si existe sospecha de LDS, debe ser evaluado por un especialista en el síndrome. Es importante el historial médico del paciente y el familiar. Un examen físico completo permitirá identificar las características físicas del síndrome.

Se debe realizar un ecocardiograma para confirmar la presencia de alteraciones características en corazón y aorta.

Las pruebas genéticas para las mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 y TGFB3 serán determinantes para un diagnóstico definitivo y diferenciado.

En caso de diagnóstico positivo, se debe determinar a qué otros miembros de la familia se realizarán pruebas genéticas.

  1. Tratamiento y control

Periódicamente se deben llevar a cabo revisiones médicas y pruebas diagnósticas por imagen. En base a los hallazgos, los especialistas aplicarán tratamientos a medida para cada paciente, los más frecuentes son:

  • Administración de medicamentos hipotensores que, al reducir el ritmo cardíaco y la presión arterial, previenen la aparición de aneurismas.

  • La cirugía vascular preventiva es la mejor alternativa para las personas con la aorta o arteria de rápido crecimiento. El reemplazo de la raíz aórtica es la cirugía vascular más común que se presenta en individuos con LDS y es altamente exitosa.

  • Las personas con LDS deben evitar los deportes competitivos, los deportes de contacto, y otros esfuerzos que generen estrés físico y un incremento en la tensión arterial. Sin embargo, deben realizar actividades de tipo aeróbicas con moderación.